Kalau kamu pernah bertemu lebih dari satu orang dengan Down sindrom, kamu mungkin memperhatikan sesuatu yang menggelitik rasa penasaran: wajah mereka tampak serupa. Bukan kembar, tapi ada kesamaan yang terasa kuat, lipatan mata, bentuk hidung, ekspresi wajah yang hangat. Bahkan orang dengan Down sindrom dari negara dan ras yang berbeda pun terlihat memiliki kemiripan. Ini bukan kebetulan, dan bukan pula sesuatu yang harus dihindari untuk dibahas. Ini adalah fenomena biologis yang punya penjelasan ilmiah yang sangat menarik.
Apa Itu Down Sindrom?
Down sindrom adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seseorang lahir dengan salinan ekstra kromosom 21. Normalnya, manusia punya 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Pada orang dengan Down sindrom, kromosom 21 hadir tiga kali, bukan dua. Itulah kenapa kondisi ini juga disebut Trisomi 21. Kromosom ekstra ini muncul karena kesalahan pembelahan sel saat pembentukan sel telur atau sperma, dan ini bisa terjadi pada siapa saja tanpa bisa diprediksi sepenuhnya.
Yang menarik, kromosom 21 adalah kromosom terkecil dalam tubuh manusia, namun ia membawa sekitar 200 sampai 300 gen yang aktif. Ketika satu salinan ekstra dari kromosom ini hadir, ekspresi ratusan gen ikut berubah, termasuk gen-gen yang mengatur perkembangan wajah sejak dalam kandungan.
Gen yang Sama, Wajah yang Sama
Wajah manusia terbentuk melalui proses yang sangat kompleks dan terprogram secara genetik. Selama trimester pertama kehamilan, struktur wajah berkembang dari jaringan yang disebut neural crest cells, yaitu kelompok sel yang bermigrasi ke area kepala dan wajah untuk membentuk tulang, otot, dan jaringan lunak. Proses ini dikendalikan oleh instruksi dari ratusan gen secara bersamaan.
Pada Trisomi 21, kromosom ekstra mengubah dosis ekspresi gen secara konsisten pada semua penderita. Artinya, semua orang dengan Down sindrom mengalami perubahan perkembangan wajah yang serupa, bukan karena kebetulan, tapi karena instruksi genetiknya memang identik. Gen-gen di kromosom 21 yang mengatur pertumbuhan tulang wajah, lipatan kelopak mata, dan tonus otot semuanya terpengaruh dengan cara yang sama. Tonus otot yang lebih rendah ini juga berkaitan dengan cara kerja sistem saraf simpatis dan sistem saraf parasimpatis dalam mengatur ketegangan otot tubuh sejak lahir.
Baca Juga
Ciri Wajah yang Khas dan Penjelasannya
Ada beberapa ciri wajah yang umum ditemukan pada orang dengan Down sindrom, dan semuanya punya penjelasan biologis yang jelas. Lipatan epikantus, yaitu lipatan kulit di sudut dalam mata yang membuat mata terlihat lebih sipit, terjadi karena perbedaan perkembangan tulang hidung dan jaringan di sekitar mata. Hidung yang cenderung lebih kecil dan datar berkaitan dengan perkembangan tulang nasal yang berbeda. Lidah yang tampak lebih besar atau sering keluar disebabkan oleh kombinasi rongga mulut yang lebih kecil dan tonus otot yang lebih rendah, bukan karena lidahnya benar-benar lebih besar dari normal.
Telinga yang cenderung lebih kecil dan terletak sedikit lebih rendah juga merupakan bagian dari pola perkembangan yang dipengaruhi kromosom ekstra. Kepala yang cenderung lebih bulat di bagian belakang atau disebut brachycephaly adalah hasil dari pertumbuhan tulang tengkorak yang sedikit berbeda. Perubahan-perubahan ini juga mempengaruhi cara kerja hormon seperti dopamin, serotonin, dan melatonin yang diproduksi oleh otak, sehingga turut mempengaruhi suasana hati dan pola tidur penderita Trisomi 21.
Kenapa Tetap Terlihat Berbeda Meski Mirip?
Meski ada kemiripan yang kuat, orang dengan Down sindrom tetap memiliki penampilan yang unik dan berbeda satu sama lain. Mereka masih mewarisi gen dari kedua orang tua mereka yang menentukan warna kulit, bentuk mata, warna rambut, dan ratusan detail lainnya. Kromosom ekstra hanya menambahkan lapisan ekspresi gen yang konsisten di atas semua variasi genetik individual tersebut.
Ini mirip seperti bagaimana semua manusia punya dua mata, satu hidung, dan satu mulut di lokasi yang kurang lebih sama karena kita berbagi instruksi genetik dasar yang sama. Down sindrom hanya menambahkan satu set instruksi tambahan yang mengubah detail-detail tertentu secara konsisten. Proses pengambilan keputusan dan pengenalan pola di otak, yang melibatkan korteks prefrontal dan amigdala, juga berkembang sedikit berbeda karena pengaruh kromosom ekstra ini.
Ras Berbeda, Pola Sama
Salah satu hal yang paling mencolok adalah bahwa kemiripan wajah ini melampaui batas ras dan etnis. Orang dengan Down sindrom dari Asia, Afrika, Eropa, atau Amerika semuanya menunjukkan pola wajah yang serupa, meskipun latar belakang genetik mereka sangat berbeda. Ini menjadi bukti kuat bahwa ciri-ciri tersebut memang sepenuhnya dikendalikan oleh kromosom ekstra, bukan oleh faktor keturunan ras.
Penelitian menggunakan facial recognition technology bahkan berhasil mendeteksi Down sindrom dari foto wajah dengan akurasi yang sangat tinggi, justru karena konsistensi pola wajah ini sangat kuat dan dapat diukur secara objektif. Fenomena ini juga mengingatkan kita pada konsep respons vestigial, di mana tubuh menyimpan jejak biologis dari instruksi genetik tertentu yang dijalankan secara konsisten terlepas dari latar belakang ras manapun.
Kesimpulan
Kemiripan wajah pada orang dengan Down sindrom bukan kebetulan dan bukan mitos. Ini adalah hasil langsung dari ekspresi ratusan gen yang dipengaruhi oleh satu kromosom ekstra yang hadir sejak awal pembentukan tubuh. Satu kromosom kecil, kromosom 21 yang bahkan merupakan yang terkecil dalam tubuh manusia, cukup untuk menciptakan pola perkembangan wajah yang konsisten dan dapat dikenali di seluruh penjuru dunia, melampaui batas ras, etnis, dan keturunan.
